kinderneurologie
Wat is oromandibulaire dystonie?
Oromandibulaire dystonie is een ziekte waarbij de spieren van de mond en de kaak onbedoeld in een afwijkende stand gaan staan.
Hoe wordt oromandibulaire dystonie ook wel genoemd?
Oro is het medische woord voor mond en mandibulair is het medische woord voor kaak. Dystonie is het medische woord voor een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel.
Het wordt ook wel afgekort met de letters OMD.
Soms wordt ook gesproken van orofaciomandibulaire dystonie of orofacial buccal dystonia. Facio of facial verwijzen naar het gezicht, buccal is de medische term voor wangen.
Meige syndroom
Oromandibulaire dystonie in combinatie met blefarospasme wordt ook wel Meige syndroom genoemd.
Focale dystonie
Oromandibulaire dystonie is een voorbeeld van een focale dystonie. Dit is een vorm van dystonie die in een bepaald deel van het lichaam aanwezig is en niet in de andere delen van het lichaam voorkomt.
Hoe vaak oromandibulaire dystonie voor?
Oromandibulaire dystonie is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Oromandibulaire dystonie komt veel vaker bij volwassenen dan bij kinderen voor. Op volwassen leeftijd komt oromandibulaire dystonie ongeveer bij één op de 15.000 volwassenen voor.
Bij wie komt oromandibulaire dystonie voor?
Oromandibulaire dystonie komt veel vaker bij volwassenen dan bij kinderen voor. Op volwassen leeftijd ontstaan de klachten meestal tussen de leeftijd van 40 en 70 jaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen oromandibulaire dystonie krijgen.
Wat is de oorzaak van oromandibulaire dystonie?
Idiopathisch
Vaak is de oorzaak van het ontstaan van oromandibulaire dystonie niet bekend. Dit wordt ook wel idiopathisch oromandibulaire dystonie genoemd.
Medicijnen
Oromandibulaire dystonie kan het gevolg zijn van het gebruik van bepaalde medicijnen. Medicijnen die kunnen zorgen voor het ontstaan van oromandibulaire dystonie zijn gedragsregulerende medicijnen (zoals haloperidol), medicijnen tegen misselijkheid (primperan en domperidon), levodopa of anti-jeuk medicijnen (zoals cetirizine).
Neuroacanthose
Oromandibulaire dystonie kan onderdeel zijn van een zeldzame aandoening die neuroacanthose heet.
Ongeval
Oromandibulaire dystonie kan ontstaan als gevolg van een ongeval waarbij zenuwen in de kaak, het gezicht of de hals beschadigd zijn geraakt. De zenuwen geven abnormale signalen af waardoor een dystonie ontstaat. Ook een behandeling door de tandarts of de kaakchirurg kan aanleiding zijn voor het ontstaan van een oromandibulaire dystonie.
Beschadiging in de hersenen
Oromandibulaire dystonie kan ook het gevolg zijn van een beschadiging van de hersenen als gevolg van een herseninfarct, een hersenbloeding, door zuurstoftekort rondom de geboorte, een infectie van de hersenen (encefalitis), een autoimmuunencefalitis (bijvoorbeeld anti-NMDA receptor encefalitis), multiple sclerose, een ongeval, bestraling van de hersenen of bepaalde stofwisselingsziektes (Ziekte van Wilson, cerebrotendineuze xanthomatose)
Foutje in het DNA
Oromandibulaire dystonie kan ook het gevolg zijn van een foutje in het erfelijk materiaal. Verschillende soorten foutjes zijn gevonden bij kinderen met een oromandibulaire dystonie, zoals foutjes in het DYT1-gen, het THAP1-gen, het PANK2-gen, het WDR45-gen, het PRKRA-gen, het ATB7B-gen, het SLC20A2-gen, ATP13A2-gen
Verstoord evenwicht in de hersenen
Dystonie ontstaat door een verstoord evenwicht tussen verschillende hersengebieden die betrokken zijn bij het waarnemen van bewegingen en het aansturen van bewegingen.
Wat zijn de verschijnselen van oromandibulaire dystonie?
Variatie
Er bestaat een grote variatie tussen het voorkomen van symptomen en de ernst van de symptomen bij verschillende kinderen met oromandibulaire dystonie. Sommige kinderen en volwassenen hebben erg weinig klachten, andere kinderen en volwassenen hebben erg veel klachten.
Het valt niet goed te voorspellen welke kinderen of volwassenen weinig klachten hebben en welke kinderen of volwassenen veel klachten zullen krijgen.
Dystonie van de kaak, tong, gezicht, nek en keelspieren
Als gevolg van de oromandibulaire dystonie gaan bepaalde spieren van de kaak, de tong, het gezicht in een afwijkende stand staan. Het kind of de volwassenen kan hier zelf geen controle op uit oefenen, de spieren van het lichaam doen dit vanzelf. Vaak staat er een grote spanning op de spieren. Veel voorkomende problemen zijn het onbedoeld openen van de mond, het onbedoeld de kaken stevig op elkaar klemmen, een onderkaak die scheef staat ten opzichte van de bovenkaak, een tong die naar een kant in de mond blijft staan of juist uit de mond gestoken wordt.
Schokkerige bewegingen
De spieren die in een afwijkende stand staan kunnen wisselend aanspannen en ontspannen waardoor schokkende bewegingen ontstaan.
Pijn
De afwijkende stand en de hoge spanning op de spieren kan zorgen voor pijnklachten in de spieren die mee doen aan de afwijkende stand. Een gevoel van spierkramp kan ontstaan. Herhaalde aanvallen van oromandibulaire dystonie kunnen zorgen voor het ontstaan van hoofdpijnklachten.
Duur van de klachten
De duur van de afwijkende stand van de kaak, tong of halsspieren kan enkele minuten tot meerdere dagen achter elkaar duren.
Problemen met praten
De afwijkende stand van de spieren van de kaak, tong, gezicht of hals kunnen zorgen dat kinderen of volwassenen moeite hebben met praten. De stem klinkt anders en het is moeilijk om woorden te vormen. Soms is het kind of de volwassene helemaal niet verstaanbaar.
Problemen met eten en drinken
Ook kunnen problemen met eten en drinken ontstaan wanneer de dystonie aanwezig is. Soms is het tijdens dystonie aanval niet mogelijk om zelf te eten of te drinken. Dit kan problemen geven wanneer de dystonie aanval meerdere dagen aan een stuk duurt.
Problemen met het gebit
Herhaalde aanvallen van oromandibulaire dystonie kunnen gebitsbeschadigingen veroorzaken.
Benauwd gevoel
Een afwijkende stand van de kaakspieren of de tong kan zorgen voor een benauwd gevoel omdat de ademhaling anders aanvoelt dan gebruikelijk.
In slaap geen klachten
Tijdens de slaap verdwijnt de symptomen van oromandibulaire dystonie.
Uitlokkende factor
De aanval met oromandibulaire dystonie wordt vaak uitgelokt door bewegen van het gezicht, zoals bijvoorbeeld door praten, door zingen, door eten of drinken.
Stress en spanning
Stress en spanning kunnen zorgen voor toename van de dystonie.
Angst
De onvoorspelbaarheid van het voorkomen van de aanval en het zelf niet kunnen beïnvloeden van een aanval kunnen bij kinderen en volwassenen zorgen voor een angstig gevoel.
Tussen de aanvallen door geen klachten
De meeste kinderen en volwassenen hebben tussen de aanvallen in geen klachten.
Blefarospasme
Oromandibulaire dystonie gaat vaak samen met blefarospasme. Dit is een bewegingsprobleem waarbij de spieren rondom de ogen aanspannen waardoor kinderen of volwassenen hun ogen niet goed kunnen openen.
Hoe wordt de diagnose oromandibulaire dystonie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind of een volwassene met aanvallen waarbij de spieren van de kaak, de tong, het gezicht of de hals onbedoeld in een afwijkende stand gaan staan kan de diagnose oromandibulaire dystonie worden gesteld. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om te kijken wat de oorzaak is van het ontstaan van een oromandibulaire dystonie.
Bloedonderzoek
Bij oromandibulaire dystonie worden geen afwijkingen gevonden bij bloedonderzoek. Bloedonderzoek is dan ook bedoeld om andere oorzaken voor de dystonie uit te sluiten.
Een ziekte die uitgesloten moet worden omdat deze een speciale behandeling vergt is de ziekte van Wilson. Bij deze aandoening is het koper gehalte in het bloed verhoogd en het ceruloplasmine gehalte in het bloed verlaagd.
MRI scan van de hersenen
Dystonie wordt veroorzaakt door een verkeerde aansturing van de spieren vanuit bepaalde gebieden in de hersenen. Deze gebieden in de hersenen kunnen afgebeeld worden door middel van een scan, meestal wordt gekozen voor een MRI scan. Bij oromandibulaire dystonie worden op een MRI scan meestal geen afwijkingen gevonden. De MRI scan is dan ook meer bedoeld om andere oorzaken van dystonie uit te sluiten.
Oogarts
Vaak zal ook aan de oogarts gevraagd worden of hij of zij nog afwijkingen aan de ogen kan zien van een kind met dystonie. Bij oromandibulaire dystonie is dat niet het geval, maar bij andere aandoeningen met dystonie soms wel. Het bezoek aan de oogarts is dan ook bedoeld om deze andere aandoeningen uit te sluiten.
DNA-onderzoek
Oromandibulaire dystonie wordt soms veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal, het DNA. Door middel van bloed onderzoek is bij een deel van de kinderen het foutje in het DNA aan te tonen.
Hoe wordt oromandibulaire dystonie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die oromandibulaire dystonie kan genezen. De behandeling is er op gericht om de symptomen zo veel mogelijk te onderdrukken en zo goed mogelijk kunnen om te gaan met de symptomen.
Sensory trick
Bij veel kinderen of volwassenen verdwijnt de oromandibulaire dystonie door aanraken van het gezicht. Dit wordt ook wel een sensory trick genoemd: een trucje waardoor aanraking zorgt voor het verminderen van de dystone stand.
Tegenbeweging
Ook kan het maken van een tegenbeweging helpen om de aanval van dystonie te doorbreken. Zo kan het bij oromandibulaire dystonie waarbij de kaken strak op elkaar staan helpen, om te proberen de mond te openen. Soms kan alleen al de gedachte de mond te openen helpen om de aanval van dystonie te laten verdwijnen.
Botulinetoxine injecties
Met behulp van botulinetoxine injecties in de spieren kunnen de spieren tijdelijk voor de duur van een paar maanden verlamd worden. Hierdoor kunnen de spieren tijdelijk geen dystonie meer veroorzaken, maar ook niet normaal functioneren. Voor bepaalde spiergroepen die ernstige symptomen veroorzaken kan dit een tijdelijk oplossing zijn. Vaak wordt gekozen voor botuline toxine in de zogenaamde pterygoid spieren of in de masseter of de temporalis. De voordelen van uitblijven van dystonie moeten worden afgewogen tegen de nadelen van een tijdelijke verlamming van de spieren die behandeld worden.
Medicijnen
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Tihexifenidyl (Artane®) of clonazepam (Rivotril®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn.
Vaak zal ook geprobeerd worden of het medicijn L-Dopa effect heeft op de dystonie.
Fysiotherapie
Met behulp van fysiotherapie kan geprobeerd worden om de spieren in een zo goed mogelijk conditie te houden en kunnen bewegingen aangeleerd worden om de dystonie te verminderen.
Het is heel belangrijk om vergroeiing van de gewrichten als gevolg van een voortdurend afwijkende stand te voorkomen.
Stimulator in de hersenen
Bij kinderen met een ernstige vorm van oromandibulaire dystonie die onvoldoende verholpen wordt met behulp van medicijnen, injecties en therapie kan het plaatsen van een stimulator in een bepaald gebied in de hersenen: de zogenaamde globus pallidus een goede optie zijn. De globus pallidus is een gebied in de hersenen die van invloed is op het bewegen van verschillende spiergroepen.
Continu stimuleren van de globus pallidus door middel van korte elektrische pulsjes blijkt een goed effect te hebben op de dystonie.
Logopedie
Bij kinderen met dystonie van de stem kan de logopedie helpen voor juiste stemtechnieken waarbij het praten zo min mogelijk gehinderd wordt door de dystonie.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan jongeren en hun ouders begeleiden in het omgaan met de gevolgen van het hebben van oromandibulaire dystonie.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere jongeren en hun ouders die ook oromandibulaire dystonie hebben.
Via de dystonievereniging zowel in Nederland als in België kan er contact gelegd worden met lotgenoten.
Wat betekent oromandibulaire dystonie voor de toekomst?
Stabiel blijven
Oromandibulaire dystonie waarvoor geen oorzaak wordt gevonden, zogenaamde idiopatische oromandibulaire dystonie, blijft stabiel. De klachten nemen niet toe en andere gebieden in het lichaam gaan niet ook dystonie vertonen.
Verminderen van de klachten
Oromandibulaire dystonie als gevolg van een ongeval van het gezicht kan spontaan in de loop van een aantal weken tot maanden verminderen.
Toename klachten
Oromandibulaire dystonie als gevolg van een foutje in het DNA neemt vaak toe met het ouder worden. Ook andere delen van het lichaam kunnen een afwijkende stand (dystonie) laten zien.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om oromandibulaire dystonie te krijgen?
Meestal wordt voor het ontstaan van een oromandibulaire dystonie geen oorzaak gevonden. In deze situaties blijken broertjes en zusjes een licht verhoogde kans te hebben om zelf ook een oromandibulaire of andere vorm van dystonie te ontwikkelen.
Wanneer er wel sprake blijkt te zijn van een foutje in het DNA dan hebben broertjes en zusjes afhankelijk van het type foutje 25-50% kans om zelf een oromandibulaire dystonie te krijgen.
In geval van een foutje in het DNA kan een klinisch geneticus hier meer informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Links en verwijzingen
www.dystonievereniging.nl
(Dystonie vereniging Nederland)
www.dystonie.be
(Dystonie vereniging Belgie)
Referenties
Laatst bijgewerkt 2 augustus 2017
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.